La drépanocytose est une maladie génétique du sang qui se caractérise par la présence d'hémoglobine anormale, provoquant la déformation des globules rouges. Cela peut entraîner des douleurs, une anémie chronique et des complications graves.
Quels sont les différents types de drépanocytose ?
Il existe plusieurs types de drépanocytose selon le type de mutation présent sur le gène au niveau du chromosome 11. La mutation “S” est la plus fréquente et celle qui entraîne les symptômes les plus graves.
La drépanocytose homozygote
La drépanocytose hétérozygote
Quels sont les symptômes de la drépanocytose ?
Les symptômes de la drépanocytose varient d’une personne à une autre. Ils sont principalement ciblés sur trois problématiques déterminées.
L’anémie
L’un des principaux symptômes de drépanocytose est l’anémie chronique. L’altération génétique qui provoque la modification de la forme des globules rouges, entraîne leur fragilité. Elle se manifeste par une fatigue chronique, une jaunisse (ou ictère, maladie se manifestant par une coloration jaunâtre de la peau et des yeux) ou une pâleur.
La sensibilité aux infections
Les personnes atteintes de drépanocytose sont particulièrement sensibles aux infections (notamment aux infections à pneumocoques). Elles développent donc diverses infections au cours de leur vie : infections pulmonaires, urinaires, digestives…
Une surveillance est donc assurée, afin de prendre en charge les infections de manière précoce.
Les crises vaso-occlusives
Les crises vaso-occlusives se manifestent par des douleurs aiguës ou chroniques diffuses, au niveau du corps.
Ces douleurs sont généralement localisées au niveau des os, du thorax, des mains, des pieds, de l’abdomen ou du cerveau.
Drépanocytose : quand consulter ?
Il n’est pas rare que la drépanocytose soit dépistée peu après la naissance. Si ce n’est pas votre cas et que vous constatez une fatigue chronique, la présence d’un ictère, que vous souffrez de douleurs diffuses chroniques ou aiguës, d’anémies et de maladies infectieuses de manière régulière, il est important de consulter un médecin. Surtout si vous faites partie des populations à risque, citées ci-dessus.
Le médecin prescrira un test de dépistage de drépanocytose, en fonction des signes que vous présentez.
Examens et diagnostic de la drépanocytose
Le dépistage de la drépanocytose dès la naissance s’est généralisé en France, même s’il n’est pas systématiquement réalisé dans tous les départements du pays.
La mise en évidence de l’hémoglobine S permet de confirmer le diagnostic de drépanocytose.
Le test génétique est réalisé après un prélèvement sanguin, chez les nouveau-nés ou chez les personnes n’ayant pas été dépistées à la naissance, en cas de suspicion de la maladie.
Chez le nouveau-né, ce test est réalisé après la 72e heure de vie. Le prélèvement sanguin est réalisé au talon du nourrisson.
À noter que les parents présentant des facteurs de risque, ont la possibilité de réaliser des tests ADN au cours :
d’un diagnostic prénatal. Il est réalisé à partir de la 12e semaine de grossesse, lorsqu’un prélèvement placentaire est effectué, ou à partir de la 16e semaine de grossesse, en cas de prélèvement de liquide amniotique.
d’un diagnostic préimplantatoire, dans le cadre d’une procréation médicalement assistée (fécondation in vitro). L’ADN des embryons est analysé avant implantation utérine chez la mère.
Traitements de la drépanocytose
Le traitement de la drépanocytose est essentiellement symptomatique. Il est donc basé sur la surveillance de l’anémie (hémogrammes réguliers), la prescription de traitements antalgiques en prévision des crises douloureuses, ainsi que la surveillance des infections, qui sont traitées dès les premiers signes d’apparition.
La surveillance de la drépanocytose chez l'enfant
Chez le jeune enfant, la surveillance est intensifiée. Sa prise en charge est pluridisciplinaire et mobilise le médecin traitant ou le pédiatre, l’infirmière scolaire, les services hospitaliers, les parents.
Quelle espérance de vie ?
Grâce aux dépistages précoces et à l’amélioration de la prise en charge médicale, l’espérance de vie des malades atteints de drépanocytose, a augmenté. Elle est passée de 20 ans à plus de 40 ans, depuis les années 80. De nouveaux traitements sont apparus et la thérapie génique offre un espoir d’amélioration de la prise en charge future de la drépanocytose.
Comment prévenir la drépanocytose ?
Pour prévenir la drépanocytose, il est essentiel de réaliser des tests génétiques, notamment lorsque vous faites partie des populations à risque ou que des antécédents familiaux sont connus.
Lorsque deux parents sont porteurs sains, ils peuvent effectuer un test génétique en cours de grossesse (diagnostic prénatal), afin de vérifier si leur enfant est atteint par la maladie ou non.
En conclusion, la drépanocytose est une maladie génétique du sang qui peut entraîner des douleurs, une anémie chronique et des complications graves. Elle est généralement héréditaire et assez douloureuse. Avec le développement des la médecine, la prise en charge est améliorée et contribue à l'augmentation de l'espérance de vie.
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